Indivíduos D parciais são aqueles sorologicamente classificados como RhD-positivos, mas que expressam uma variante qualitativa do antígeno D, de modo que, caso expostos ao antígeno RhD por meio de transfusões ou gestações prévias, podem desenvolver o anticorpo correspondente. A ocorrência de aloimunização se deve à falta de alguns epítopos do antígeno D em decorrência de variantes alélicas secundárias a mutações de ponto ou a conversões gênicas.

A citogenética perdeu seu aspecto meramente investigativo e tornou-se uma disciplina diagnóstica indispensável para a identificação de anomalias cromossômicas nas leucemias agudas e crônicas, nos linfomas e no mieloma múltiplo (MM), entre outras situações onco-hematológicas. Dada a facilidade de obtenção de células para estudo, ganhou especial destaque porque permite o diagnóstico preciso, a estratificação prognóstica e a classificação da doença.

A descrição de alterações cromossômicas nas neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMPs), que permitiu a detecção de anomalias moleculares, resultou na descoberta do rearranjo BCR-ABL1 e seu papel na leucemia mieloide crônica (LMC), da mutação JAK2 e sua influência na policitemia vera (PV), na mielofibrose (MF) e na trombocitemia essencial (TE), das mutações MPL (W515K/L ou éxon 10) e suas características em MF e TE e da mutação KIT816V na mastocitose (M), entre outras.

A leucemia mieloide aguda (LMA) deve ser avaliada com relação aos aspectos morfológicos, imunofenotípicos, citogenéticos e genético-moleculares. De acordo com o resultado dessas análises, tem-se a possibilidade de classificar a doença, estratificar o prognóstico e dirigir o tratamento. Nesse sentido, o Fleury acaba de ampliar a detecção das anormalidades genético-moleculares nas LMAs, ao dispor da análise da mutação do gene membro 1 da nucleofosmina, ou NPM1.

A meningite é uma doença caracterizada pela inflamação das meninges, membranas que recobrem todo o sistema nervoso, do cérebro até a medula espinhal. Habitualmente é causada por vírus ou bactérias que conseguem vencer a barreira que existe entre a circulação e o sistema nervoso central. A meningite atinge preferencialmente indivíduos que têm menos defesas contra infecções, seja pela idade, como ocorre com crianças pequenas e idosos, seja pela existência de comprometimento da imunidade

A aids, ou síndrome da imunodeficiência adquirida, consiste na deterioração progressiva do sistema imunológico, consequente da infecção por um vírus denominado HIV. Nesta entrevista, o assessor médico para Infectologia do Fleury Medicina e Saúde, Celso Granato, fala sobre a evolução da doença nos últimos 30 anos, além de comentar as informações mais atuais sobre o tratamento e as perspectivas de cura.

A leucoencefalopatia multifocal progressiva (Lemp) é uma doença desmielinizante do SNC que decorre da infecção dos oligodendrócitos pelo vírus JC (JCV) e acomete, predominantemente, indivíduos imunodeprimidos. Segundo estudos, de 75% a 80% da população é infectada por esse agente e metade dessas infecções é adquirida na infância, possivelmente por via oral ou inalatória. O sintoma mais comum é o déficit visual, embora as manifestações mais características incluam transtornos cognitivo-afetivos e demência progressiva.

Embora o aspecto e a distribuição das lesões ao exame de Ressonância Magnética (RM) frequentemente permitam a distinção entre Esclerose Múltipla (EM) e neuromielite óptica (NMO), não são raros os casos ambíguos, principalmente nos momentos iniciais da apresentação clínica. Nessas ocasiões, a pesquisa do anticorpo antiaquaporina 4 pode ser de grande valia, visto que esse marcador está presente em cerca de 85% dos pacientes com NMO, mas não nos portadores de EM.