Forma rara de anemia, a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é causada por uma mutação somática adquirida na célula-tronco hematopoética, precisamente num gene albergado no cromossomo X (PIG-A), que codifica a proteína glicosilfosfatidilinositol (GPI). Essa proteína se liga à membrana das hemácias, dos neutrófilos, dos monócitos e das demais células do sangue, sendo responsável pela ancoragem de várias outras proteínas à superfície celular.
Uso da citometria de fluxo com reagentes mais eficazes faz diagnóstico mais sensível e específico da hemoglobinúria paroxística noturna
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A mastocitose é definida como um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por proliferação clonal e acúmulo de mastócitos em um ou múltiplos tecidos, incluindo pele, medula óssea, fígado, baço e linfonodos. A investigação da doença deve se basear na pesquisa de mastócitos neoplásicos segundo critérios morfológicos, imunofenotípicos e/ou genético-moleculares.
Indivíduos D parciais são aqueles sorologicamente classificados como RhD-positivos, mas que expressam uma variante qualitativa do antígeno D, de modo que, caso expostos ao antígeno RhD por meio de transfusões ou gestações prévias, podem desenvolver o anticorpo correspondente. A ocorrência de aloimunização se deve à falta de alguns epítopos do antígeno D em decorrência de variantes alélicas secundárias a mutações de ponto ou a conversões gênicas.
A citogenética perdeu seu aspecto meramente investigativo e tornou-se uma disciplina diagnóstica indispensável para a identificação de anomalias cromossômicas nas leucemias agudas e crônicas, nos linfomas e no mieloma múltiplo (MM), entre outras situações onco-hematológicas. Dada a facilidade de obtenção de células para estudo, ganhou especial destaque porque permite o diagnóstico preciso, a estratificação prognóstica e a classificação da doença.
A descrição de alterações cromossômicas nas neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMPs), que permitiu a detecção de anomalias moleculares, resultou na descoberta do rearranjo BCR-ABL1 e seu papel na leucemia mieloide crônica (LMC), da mutação JAK2 e sua influência na policitemia vera (PV), na mielofibrose (MF) e na trombocitemia essencial (TE), das mutações MPL (W515K/L ou éxon 10) e suas características em MF e TE e da mutação KIT816V na mastocitose (M), entre outras.
A leucemia mieloide aguda (LMA) deve ser avaliada com relação aos aspectos morfológicos, imunofenotípicos, citogenéticos e genético-moleculares. De acordo com o resultado dessas análises, tem-se a possibilidade de classificar a doença, estratificar o prognóstico e dirigir o tratamento. Nesse sentido, o Fleury acaba de ampliar a detecção das anormalidades genético-moleculares nas LMAs, ao dispor da análise da mutação do gene membro 1 da nucleofosmina, ou NPM1.
A meningite é uma doença caracterizada pela inflamação das meninges, membranas que recobrem todo o sistema nervoso, do cérebro até a medula espinhal. Habitualmente é causada por vírus ou bactérias que conseguem vencer a barreira que existe entre a circulação e o sistema nervoso central. A meningite atinge preferencialmente indivíduos que têm menos defesas contra infecções, seja pela idade, como ocorre com crianças pequenas e idosos, seja pela existência de comprometimento da imunidade
A aids, ou síndrome da imunodeficiência adquirida, consiste na deterioração progressiva do sistema imunológico, consequente da infecção por um vírus denominado HIV. Nesta entrevista, o assessor médico para Infectologia do Fleury Medicina e Saúde, Celso Granato, fala sobre a evolução da doença nos últimos 30 anos, além de comentar as informações mais atuais sobre o tratamento e as perspectivas de cura.